Синдром Дауна: причины, симптомы, диагностика, & лечение

Оглавление:

Синдром Дауна: причины, симптомы, диагностика, & лечение
Синдром Дауна: причины, симптомы, диагностика, & лечение
Anonim

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, вызывающее легкие или серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы - это наборы генов, и ваше тело зависит от их правильного количества. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна - это пожизненное заболевание. Хотя это невозможно вылечить, врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка он есть, правильный уход на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полной и значимой жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество последствий, и у каждого человека они разные. Некоторые вырастут и будут жить почти полностью самостоятельно, в то время как другим потребуется больше помощи, чтобы позаботиться о себе.

Умственные способности различаются, но большинство людей с синдромом Дауна имеют легкие или умеренные проблемы с мышлением, рассуждениями и пониманием. Они будут учиться и приобретать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени для достижения важных целей, таких как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют определенные общие физические черты. Это могут быть:

  • Раскосые внешние уголки глаз
  • Маленькие уши
  • Плоские носы
  • Высунутый язык
  • Крошечные белые точки в цветной части глаз
  • Короткая шея
  • Маленькие руки и ноги
  • Низкорослый
  • Расшатанные суставы
  • Слабый мышечный тонус

У многих людей с синдромом Дауна нет других проблем со здоровьем, но у некоторых они есть. Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Причины синдрома Дауна и факторы риска

У большинства людей каждая клетка тела имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре исходит от вашей матери, а другая – от вашего отца.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете лишнюю копию хромосомы 21. Это означает, что у вас три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не уверены, почему это происходит. Нет никакой связи с окружающей средой или чем-то, что сделали или не сделали родители.

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин в возрасте 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, скорее всего, у вас будет еще один ребенок с синдромом Дауна.

Это не распространено, но возможна передача синдрома Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «транслоцированными» генами. Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем обычном месте, возможно, в хромосоме, отличной от той, где они обычно находятся.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них правильное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все люди с транслокационным синдромом Дауна получают его от родителей - это может произойти и случайно.

Типы синдрома Дауна

Есть три типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21. Это наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
  • Транслокационный синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть лишней хромосомы 21 или полностью лишнюю. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
  • Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором лишь некоторые клетки имеют лишнюю хромосому 21.

Вы не можете сказать, какой тип синдрома Дауна у кого-то, только по тому, как они выглядят. Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеют дополнительную хромосому.

Диагностика синдрома Дауна

Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании внешнего вида ребенка. Это может быть подтверждено анализом крови, называемым тестом на кариотип, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя хромосома 21.

Скрининг синдрома Дауна при беременности

Обычные тесты, проводимые во время беременности, могут проверить, есть ли вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна. Если эти результаты положительны или если вы находитесь в группе высокого риска, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

В первом триместре у вас могут быть:

  • Анализы крови. Ваш врач измерит уровни белка, называемого PAPP-A, и гормона, называемого ХГЧ, в вашей крови. Все, что выходит за пределы нормы, может означать проблемы с ребенком. Если у вас высокий риск синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на наличие хромосомных аномалий.
  • УЗИ. Ваш врач рассмотрит фотографию вашего ребенка и измерит складки тканей на задней части шеи. У детей с синдромом Дауна, как правило, там избыточная жидкость.

Во втором триместре у вас могут быть:

  • Анализы крови. Тройной или четырехкратный тест измеряет другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов первого триместра дают вашему врачу хорошую оценку вероятности того, что у вашего ребенка синдром Дауна.
  • УЗИ. Когда ваш ребенок более развит, усиленное УЗИ может показать некоторые физические признаки синдрома Дауна.

Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка, проверяя образец его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

  • Забор ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
  • Амниоцентез. Жидкость берется из амниотического мешочка, окружающего ребенка, обычно во втором триместре.
  • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Лечение синдрома Дауна

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр физических и развивающих методов лечения, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их начнете, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Вам могут быть полезны:

  • Физическая, профессиональная и логопедическая терапия
  • Специализированные образовательные услуги
  • Общественные и развлекательные мероприятия
  • Программы, предлагающие профессиональное обучение и обучающие навыкам самообслуживания

Вы также будете тесно сотрудничать с врачом вашего ребенка, чтобы следить за любыми проблемами со здоровьем, связанными с этим заболеванием, и управлять ими.

Осложнения синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвергаются более высокому риску определенных проблем со здоровьем в более позднем возрасте.

Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

  • Проблемы с сердцем. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, требующим хирургического вмешательства.
  • Нарушения слуха и зрения, включая косоглазие и катаракту
  • Желудочно-кишечные расстройства, такие как закупорка, рефлюкс и глютеновая болезнь
  • Ожирение
  • Проблемы с дыханием, включая апноэ во сне, астму и легочную гипертензию
  • Недостаточная активность щитовидной железы
  • Приступы
  • Детская лейкемия
  • Ранняя деменция

Рекомендуемые:

Интересные статьи
Лечение простуды
Подробнее

Лечение простуды

Во время беременности вы можете быть более уязвимы к простуде и гриппу. Ваша иммунная система естественным образом немного снижается, чтобы ваше тело не отвергало вашего развивающегося ребенка. Эксперты рекомендуют проявлять особую осторожность, чтобы избежать контакта с вирусами.

Что я могу сделать с утренней тошнотой?
Подробнее

Что я могу сделать с утренней тошнотой?

В: Я на восьмой неделе беременности, и меня так тошнит от одного вида еды. Я могу что-нибудь сделать? A: Так называемая утренняя тошнота затрагивает около трех четвертей всех беременных женщин в первом триместре, и, к сожалению, у большинства женщин она возникает в течение всего или большей части дня, а не только утром.

Генетические скрининговые тесты для женщин 35 лет и старше
Подробнее

Генетические скрининговые тесты для женщин 35 лет и старше

Если вам 35 лет или больше, вы, вероятно, знаете, что у вас более высокий риск проблем с беременностью. Чтобы исключить любые опасения, врач может предложить вам пройти дополнительные пренатальные тесты. Вам решать, проходить ли эти тесты. Помните, что большинство здоровых женщин в возрасте от 35 до 40 лет имеют здоровую беременность и здоровых детей.