Синдром ломкой Х-хромосомы: симптомы, причины, диагностика и лечение

Оглавление:

Синдром ломкой Х-хромосомы: симптомы, причины, диагностика и лечение
Синдром ломкой Х-хромосомы: симптомы, причины, диагностика и лечение
Anonim

Синдром Fragile X влияет на обучение, поведение, внешний вид и здоровье ребенка. Симптомы могут быть легкими или более тяжелыми. Мальчики часто имеют более серьезную форму, чем девочки.

Дети, родившиеся с этим генетическим заболеванием, могут получить специальное образование и терапию, чтобы помочь им учиться и развиваться, как и другим детям. Лекарства и другие методы лечения могут улучшить их поведение и физические симптомы.

Каковы симптомы Fragile X?

Есть несколько, в том числе:

  • Проблемы с обучением таким навыкам, как сидение, ползание или ходьба
  • Проблемы с языком и речью
  • машет руками и не смотрит в глаза
  • Истерики
  • Плохой импульсный контроль
  • Тревога
  • Чрезмерная чувствительность к свету или звуку
  • Гиперактивность и проблемы с концентрацией внимания
  • Агрессивное и саморазрушительное поведение у мальчиков

У некоторых детей с хрупкой Х-хромосомой также наблюдаются изменения лица и тела, которые могут включать:

  • Большая голова
  • Вытянутое узкое лицо
  • Большие уши
  • Большой лоб и подбородок
  • Расшатанные суставы
  • Плоскостопие
  • Увеличенные яички (после полового созревания)

Симптомы обычно менее выражены у девочек. В то время как у большинства мальчиков с хрупкой Х-хромосомой проблемы с обучением и развитием, у девочек обычно таких проблем нет.

Девочки с хрупкой Х иногда не могут забеременеть, когда вырастут. У них также может наступить менопауза раньше, чем обычно.

Это состояние также может вызвать проблемы со здоровьем, такие как:

  • Приступы
  • Проблемы со слухом
  • Проблемы со зрением
  • Проблемы с сердцем

В чем причина?

Ген FMR1, который находится на Х-хромосоме, производит белок под названием FMR, который помогает нервным клеткам общаться друг с другом. Этот белок нужен ребенку для нормального развития мозга. Дети с ломкой X делают слишком мало или вообще ничего не делают.

У людей с этим заболеванием также больше, чем обычно, копий сегмента ДНК, известного как CGG. У большинства людей этот сегмент повторяется от 5 до 40 раз. У людей с ломкой Х она повторяется более 200 раз. Чем больше раз повторяется этот сегмент ДНК, тем серьезнее симптомы.

Мать с изменением гена FMR1 имеет 50% шанс передать его любому из своих детей. Отец может передать его только своим дочерям.

Хрупкая Х-хромосома у мальчиков встречается чаще, чем у девочек, и у них более серьезные симптомы. Это связано с тем, что у девочек две копии Х-хромосомы. Даже если одна Х-хромосома имеет изменение гена, другая копия может быть в порядке. Мальчики имеют одну X- и одну Y-хромосому. Если в Х-хромосоме есть генные изменения, у них будут симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы.

Некоторые люди наследуют хрупкий ген X без каких-либо симптомов. Их называют носителями. Носители могут передать изменение гена своим детям.

Как это диагностируется?

Эти тесты можно проводить во время беременности, чтобы определить, есть ли у нерожденного ребенка хрупкая Х:

  • Амниоцентез – врачи проверяют образец амниотической жидкости на предмет изменения гена FMR1
  • Отбор проб ворсин хориона (CVS) – врачи проверяют образец клеток из плаценты на наличие гена FMR1

После рождения ребенка анализ крови может диагностировать синдром ломкой Х-хромосомы. Этот тест ищет изменение гена FMR1.

Дети, рожденные с синдромом ломкой Х-хромосомы, не всегда проявляют его признаки. Врач может заметить, что голова ребенка больше, чем обычно. По мере взросления ребенка могут начаться проблемы с обучением и поведением.

Как лечить?

Ни одно лекарство не может вылечить хрупкую X. Лечение может помочь вашему ребенку легче учиться и справляться с проблемным поведением. Возможные варианты:

  • Специальное образование, помогающее в обучении (IEP и 504 - это образовательные планы, которыми школа руководствуется при оказании поддержки)
  • Логопедия и языковая терапия
  • Трудотерапия для решения повседневных задач
  • Поведенческая терапия
  • Лекарства для предотвращения судорог, лечения симптомов СДВ, таких как гиперактивность, и лечения других поведенческих проблем

Чем раньше вы начнете лечение, тем лучше. Работайте с врачом вашего ребенка, учителями и терапевтами, чтобы составить программу лечения. Ваш ребенок также может претендовать на бесплатные услуги специального образования.

Чтобы узнать больше о уязвимом X, присоединитесь к группе поддержки. Или обратитесь за советом и ресурсами в такую организацию, как National Fragile X Foundation.

Рекомендуемые:

Интересные статьи
Шкала Глисона для классификации рака предстательной железы
Подробнее

Шкала Глисона для классификации рака предстательной железы

Когда ваш врач диагностирует у вас высокий уровень ПСА (специфического антигена простаты), он порекомендует вам сделать биопсию простаты, чтобы выяснить, есть ли у вас рак простаты. Биопсия (когда врач берет небольшой кусочек ткани для исследования в лаборатории) и оценка по шкале Глисона могут проверить наличие рака и помочь увидеть, насколько быстро растет ваш рак.

Каковы долгосрочные эффекты В-клеточной терапии рассеянного склероза?
Подробнее

Каковы долгосрочные эффекты В-клеточной терапии рассеянного склероза?

Когда у вас рассеянный склероз (РС), ваша иммунная система работает против вас. Если их не остановить, иммунные клетки атакуют защитный слой, окружающий ваши нервные волокна. Раньше врачи думали, что главными виновниками этого являются ваши иммунные Т-клетки.

Какую пользу приносят физические упражнения мужчинам с раком простаты?
Подробнее

Какую пользу приносят физические упражнения мужчинам с раком простаты?

Упражнения приносят много пользы мужчинам с раком простаты как во время, так и после лечения. Поддержание активности помогает справиться с побочными эффектами лечения, такими как недержание мочи, укрепляет силы и поднимает настроение. Регулярные физические упражнения и здоровое питание могут даже снизить риск того, что ваш рак вернется после лечения, особенно если у вас рак простаты на ранней стадии, говорит Эван Писик, доктор медицинских наук, онколог в больнице Центра леч