2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 23:46
Синдром Fragile X влияет на обучение, поведение, внешний вид и здоровье ребенка. Симптомы могут быть легкими или более тяжелыми. Мальчики часто имеют более серьезную форму, чем девочки.
Дети, родившиеся с этим генетическим заболеванием, могут получить специальное образование и терапию, чтобы помочь им учиться и развиваться, как и другим детям. Лекарства и другие методы лечения могут улучшить их поведение и физические симптомы.
Каковы симптомы Fragile X?
Есть несколько, в том числе:
- Проблемы с обучением таким навыкам, как сидение, ползание или ходьба
- Проблемы с языком и речью
- машет руками и не смотрит в глаза
- Истерики
- Плохой импульсный контроль
- Тревога
- Чрезмерная чувствительность к свету или звуку
- Гиперактивность и проблемы с концентрацией внимания
- Агрессивное и саморазрушительное поведение у мальчиков
У некоторых детей с хрупкой Х-хромосомой также наблюдаются изменения лица и тела, которые могут включать:
- Большая голова
- Вытянутое узкое лицо
- Большие уши
- Большой лоб и подбородок
- Расшатанные суставы
- Плоскостопие
- Увеличенные яички (после полового созревания)
Симптомы обычно менее выражены у девочек. В то время как у большинства мальчиков с хрупкой Х-хромосомой проблемы с обучением и развитием, у девочек обычно таких проблем нет.
Девочки с хрупкой Х иногда не могут забеременеть, когда вырастут. У них также может наступить менопауза раньше, чем обычно.
Это состояние также может вызвать проблемы со здоровьем, такие как:
- Приступы
- Проблемы со слухом
- Проблемы со зрением
- Проблемы с сердцем
В чем причина?
Ген FMR1, который находится на Х-хромосоме, производит белок под названием FMR, который помогает нервным клеткам общаться друг с другом. Этот белок нужен ребенку для нормального развития мозга. Дети с ломкой X делают слишком мало или вообще ничего не делают.
У людей с этим заболеванием также больше, чем обычно, копий сегмента ДНК, известного как CGG. У большинства людей этот сегмент повторяется от 5 до 40 раз. У людей с ломкой Х она повторяется более 200 раз. Чем больше раз повторяется этот сегмент ДНК, тем серьезнее симптомы.
Мать с изменением гена FMR1 имеет 50% шанс передать его любому из своих детей. Отец может передать его только своим дочерям.
Хрупкая Х-хромосома у мальчиков встречается чаще, чем у девочек, и у них более серьезные симптомы. Это связано с тем, что у девочек две копии Х-хромосомы. Даже если одна Х-хромосома имеет изменение гена, другая копия может быть в порядке. Мальчики имеют одну X- и одну Y-хромосому. Если в Х-хромосоме есть генные изменения, у них будут симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы.
Некоторые люди наследуют хрупкий ген X без каких-либо симптомов. Их называют носителями. Носители могут передать изменение гена своим детям.
Как это диагностируется?
Эти тесты можно проводить во время беременности, чтобы определить, есть ли у нерожденного ребенка хрупкая Х:
- Амниоцентез – врачи проверяют образец амниотической жидкости на предмет изменения гена FMR1
- Отбор проб ворсин хориона (CVS) – врачи проверяют образец клеток из плаценты на наличие гена FMR1
После рождения ребенка анализ крови может диагностировать синдром ломкой Х-хромосомы. Этот тест ищет изменение гена FMR1.
Дети, рожденные с синдромом ломкой Х-хромосомы, не всегда проявляют его признаки. Врач может заметить, что голова ребенка больше, чем обычно. По мере взросления ребенка могут начаться проблемы с обучением и поведением.
Как лечить?
Ни одно лекарство не может вылечить хрупкую X. Лечение может помочь вашему ребенку легче учиться и справляться с проблемным поведением. Возможные варианты:
- Специальное образование, помогающее в обучении (IEP и 504 - это образовательные планы, которыми школа руководствуется при оказании поддержки)
- Логопедия и языковая терапия
- Трудотерапия для решения повседневных задач
- Поведенческая терапия
- Лекарства для предотвращения судорог, лечения симптомов СДВ, таких как гиперактивность, и лечения других поведенческих проблем
Чем раньше вы начнете лечение, тем лучше. Работайте с врачом вашего ребенка, учителями и терапевтами, чтобы составить программу лечения. Ваш ребенок также может претендовать на бесплатные услуги специального образования.
Чтобы узнать больше о уязвимом X, присоединитесь к группе поддержки. Или обратитесь за советом и ресурсами в такую организацию, как National Fragile X Foundation.
Рекомендуемые:
Серотониновый синдром: симптомы, причины, диагностика, лечение
Что такое серотониновый синдром? Серотониновый синдром - это когда в вашем организме слишком много химического вещества, называемого серотонином, обычно из-за приема лекарств или комбинаций лекарств. Ваше тело вырабатывает серотонин, чтобы помочь клеткам мозга и других клеток нервной системы общаться друг с другом.
Синдром Аперта: симптомы, причины, диагностика, лечение, прогноз
Синдром Аперта - редкое генетическое заболевание, вызывающее аномальное развитие черепа. Дети с синдромом Аперта рождаются с искаженной формой головы и лица. Многие дети с синдромом Аперта также имеют другие врожденные дефекты. Синдром Аперта неизлечим, но хирургическое вмешательство может помочь решить некоторые возникающие проблемы.
Синдром Дауна: причины, симптомы, диагностика, & лечение
Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна - это генетическое заболевание, вызывающее легкие или серьезные проблемы со здоровьем и развитием. Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы - это наборы генов, и ваше тело зависит от их правильного количества.
Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины, симптомы, диагностика, лечение
Может быть очень трудно узнать, что у вашего ребенка синдром Вольфа-Хиршхорна, также известный как 4p-синдром. Естественно, у вас возникает множество вопросов о том, чем это вызвано и как это лечится. Wolf-Hirschhorn - это редкое генетическое заболевание, которое возникает у вашего ребенка, когда удаляется часть хромосомы 4.
Синдром Мэя-Тернера: причины, симптомы, диагностика, лечение
Синдром Мэя-Тернера, также известный как синдром сдавления подвздошных вен или синдром Коккета, поражает два кровеносных сосуда, которые идут к вашим ногам. Это может повысить вероятность ТГВ (тромбоза глубоких вен) левой ноги. Ваши кровеносные сосуды несут кровь к каждой части вашего тела.