2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 23:46
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - это редкое сложное заболевание, поражающее многие части тела. Это происходит из-за проблемы с одной из ваших хромосом (нити ДНК, несущей ваши гены). Это может вызвать физические проблемы, такие как сильный голод и слабые мышцы, а также проблемы с обучением и поведением.
Только 1 из 10 000–30 000 человек в мире страдает СПВ.
Причины
СПВ обычно возникает из-за генетических изменений в области хромосомы 15.
Это невозможно предотвратить. Но если вы планируете завести ребенка, вы и ваш партнер можете пройти скрининг на риск СПВ.
Травма головы или головного мозга также может вызвать синдром.
Признаки и симптомы
У ребенка могут проявляться признаки СПВ на раннем этапе. У них могут быть миндалевидные глаза, голова может сужаться к вискам, уголки рта могут загибаться вниз, а верхняя губа может быть тонкой.
У него также могут быть следующие симптомы:
- Плохой мышечный тонус или конечности, которые свободно свисают, когда вы их держите
- Неспособность хорошо сосать или сосать грудь, поэтому они медленно набирают вес
- Скосившиеся или блуждающие глаза
- Постоянная усталость
- Слабый или тихий крик
- Плохой ответ вам
В раннем детстве дети с СПВ начинают проявлять другие признаки. Это влияет на часть их мозга, называемую гипоталамусом, который сообщает вам, что вы сыты, когда съедаете достаточно пищи. Люди с СПВ не испытывают чувства сытости, поэтому наиболее распространенными признаками являются непрекращающийся голод и увеличение веса.
Ребенок с СПВ всегда может хотеть больше еды, есть большие порции или пытаться спрятать или сохранить еду, чтобы съесть ее позже. Некоторые дети даже едят еду, которая все еще заморожена или выброшена на помойку.
Ваш ребенок может также:
- Быть невысоким для своего возраста
- Имейте маленькие руки или ноги
- Имейте лишний жир и недостаточно мышечной массы
- Имеют половые органы, которые могут не развиваться
- Имеют легкие или умеренные проблемы с обучением
- Не спешите учиться говорить, сидеть, стоять или ходить
- Бывают истерики
- Держать кожу
- У вас проблемы со сном
- У вас проблемы с настроением и речью
- Имеют сколиоз – искривление позвоночника
- У вас слишком мало гормонов щитовидной железы или гормона роста
Эти признаки СПВ встречаются реже, но у некоторых людей они есть:
- Проблемы со зрением, например, близорукость
- Цвет кожи и волос светлее, чем у остальных членов семьи
- Высокая переносимость боли
- Невозможность контролировать температуру тела во время лихорадки или в жарком или холодном месте
- Густая слюна, которая может вызвать кариес или другие проблемы
- Остеопороз, или тонкие, слабые кости, которые легко ломаются
Поскольку их половые органы не развиваются, у женщин с СПВ никогда не будет менструации. Или у них могут начаться менструации намного позже, чем у других. Мужчины с СПВ могут не иметь растительности на лице. У них могут быть маленькие половые органы, а их голоса могут не меняться в период полового созревания. Люди с СПВ обычно не могут иметь детей.
Диагноз
Ваш врач обычно может диагностировать СПВ с помощью анализа крови, называемого хромосомным анализом. Это показывает, есть ли проблема с геном, который может вызывать СПВ.
Процедуры
Лекарства нет, но если у вас есть ребенок с СПВ, вы можете помочь ему сохранить здоровый вес, обеспечить хорошее качество жизни и предотвратить проблемы со здоровьем в будущем. Их лечение будет зависеть от симптомов.
- Babies: Высококалорийная смесь может помочь младенцу поддерживать здоровый вес, если он не может нормально питаться из-за слабого мышечного тонуса. Вы также можете использовать специальные соски или зонд для кормления Gavage, который подает грудное молоко или смесь непосредственно в желудок вашего ребенка, чтобы убедиться, что он получает достаточно еды.
- Дети постарше и подростки: Установите четкие ограничения на то, как и когда ваш ребенок ест, чтобы избежать чрезмерного набора веса. Низкокалорийная, сбалансированная диета и много упражнений могут помочь им поддерживать здоровый вес. Некоторым детям с СПВ может потребоваться дополнительный прием витамина D или кальция.
Если ваш ребенок пытается схватить и спрятать еду, вы можете запереть шкафы, кладовую или холодильник.
Подросткам с СПВ гормоны, такие как тестостерон, эстроген или гормон роста человека (HGH), могут помочь при маленьком росте, плохом мышечном тонусе или избыточном жире. Замена гормонов может укрепить кости и предотвратить остеопороз в дальнейшем.
Антидепрессанты, такие как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), могут облегчить проблемы с поведением, вызванные СПВ.
Специализированная терапия может помочь вашему ребенку справиться с апноэ во сне, проблемами щитовидной железы и другими симптомами, характерными для этого состояния.
Дети с СПВ должны регулярно проходить обследование глаз, чтобы выявить проблемы со зрением. Врач вашего ребенка должен провести обследование на наличие сколиоза, дисплазии тазобедренного сустава или проблем с щитовидной железой.
У Ассоциации синдрома Прадера-Вилли есть онлайн-группы поддержки и советы для родителей.
Рекомендуемые:
Болезнь Рейно & Синдром: симптомы, причины, лечение
Что такое болезнь Рейно? Болезнь Рейно - это когда кровеносные сосуды на пальцах рук и ног временно чрезмерно реагируют на низкие температуры или стресс. Для большинства людей это не является серьезной проблемой для здоровья. Но для некоторых снижение кровотока может привести к повреждению.
Серотониновый синдром: симптомы, причины, диагностика, лечение
Что такое серотониновый синдром? Серотониновый синдром - это когда в вашем организме слишком много химического вещества, называемого серотонином, обычно из-за приема лекарств или комбинаций лекарств. Ваше тело вырабатывает серотонин, чтобы помочь клеткам мозга и других клеток нервной системы общаться друг с другом.
Центральный болевой синдром: причины, симптомы, лечение
Центральный болевой синдром - это неврологическое состояние, вызванное дисфункцией, которая специфически влияет на центральную нервную систему (ЦНС), которая включает головной мозг, ствол мозга и спинной мозг. Расстройство может возникать у людей, перенесших или перенесших инсульт, рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, опухоли головного мозга, ампутированные конечности, черепно-мозговые травмы или травмы спинного мозга.
Синдром Аперта: симптомы, причины, диагностика, лечение, прогноз
Синдром Аперта - редкое генетическое заболевание, вызывающее аномальное развитие черепа. Дети с синдромом Аперта рождаются с искаженной формой головы и лица. Многие дети с синдромом Аперта также имеют другие врожденные дефекты. Синдром Аперта неизлечим, но хирургическое вмешательство может помочь решить некоторые возникающие проблемы.
Синдром Дауна: причины, симптомы, диагностика, & лечение
Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна - это генетическое заболевание, вызывающее легкие или серьезные проблемы со здоровьем и развитием. Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы - это наборы генов, и ваше тело зависит от их правильного количества.