Акантоцитоз: причины, симптомы и лечение

Оглавление:

Акантоцитоз: причины, симптомы и лечение
Акантоцитоз: причины, симптомы и лечение
Anonim

Акантоцитоз - это состояние, при котором ваши эритроциты имеют ненормальную форму. Это связано с множеством различных состояний и симптомов.

Акантоцитоз и акантоциты

При акантоцитозе эритроциты деформируются и называются акантоцитами.

Акантоциты также называют шпоровыми клетками. Это плотные, сморщенные эритроциты неправильной формы с шипами снаружи. Эти клетки образуются в результате изменений в жирах и белках на внешних слоях эритроцитов.

Большинство взрослых имеют небольшое количество акантоцитов в крови. Но некоторые наследственные и приобретенные заболевания увеличивают их сверх нормы.

Акантоцитоз Причины

Точная причина, по которой эритроциты принимают ненормальную форму, до конца не изучена. Изменения могут быть вызваны наследственными состояниями или приобретенными заболеваниями.

Клетки крови имеют слой, называемый мембраной, который состоит из жиров и белков. Акантоциты имеют аномальное количество этих жиров или липидов в странных пропорциях. Это означает, что внутренние и внешние поверхности клеток крови не сбалансированы. Это заставляет их затвердевать, сморщиваться и образовывать шипы.

Тяжелые заболевания печени являются частой причиной акантоцитоза. Подобные изменения в жирах и клетках также могут быть результатом редких или наследственных заболеваний, включая следующие.

Абеталипопротеинемия. Это состояние также называют синдромом Бассена-Корнцвейга. Синдром Бассена-Корнцвейга препятствует тому, чтобы ваше тело объединяло жир и белок для создания молекул, называемых липопротеинами. Это означает, что вы не можете правильно переваривать жиры и необходимые витамины.

Постоянные проблемы с расщеплением и усвоением жиров могут привести к тяжелой мальабсорбции, дефициту витамина Е и другим проблемам.

Нейроакантоцитоз. Существует несколько типов нейроакантоцитоза. Эти состояния вызывают неравномерность эритроцитов, неврологические симптомы и проблемы с движением. Среди них:

  • Хорея-акантоцитоз, который вызывает быстрые, неконтролируемые движения, мышечные спазмы, повреждение нервов и поведенческие проблемы
  • Синдром Маклеода, который представляет собой расстройство центральной нервной системы, вызывающее проблемы с движением, потерю памяти, проблемы с обучением и другие проблемы
  • Болезнь Гентингтона 2, которая вызывает проблемы с движением и деменцию
  • Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой, при которой железо накапливается в мозге и вызывает движения и другие проблемы

Акантоцитоз также может быть вызван другими состояниями, такими как:

  • Анорексия
  • Недостаточная активность щитовидной железы
  • Недоедание
  • Удаление селезенки
  • Проблемы с почками, такие как гломерулонефрит
  • Некоторые лекарства, такие как статины и мизопростол

Симптомы акантоцитоза

Изменения, которые Акантоцитоз вносит в ваши эритроциты, повышают вероятность того, что они попадут в селезенку и будут уничтожены. Это может привести к состоянию, называемому гемолитической анемией клеток шпоры.

Симптомы гемолитической анемии могут включать:

  • Бледный стул
  • Продолжительный понос
  • Потеря аппетита
  • Рвота
  • Замедленный рост и набор веса
  • Желтуха или пожелтение кожи и глаз
  • Боль в животе
  • Темная моча
  • Бледная кожа

Акантоцитоз может быть связан с другими состояниями. Это означает, что общие симптомы могут быть разными. Болезни нейроакантоцитоза вызывают похожие симптомы, такие как:

  • Рывочные, непроизвольные движения
  • Мышечные спазмы
  • Неровная походка
  • Трудно ходить
  • Приступы
  • Потеря памяти
  • Путаница
  • Проблемы с речью
  • Раздражительность
  • Депрессия
  • Обсессивно-компульсивное расстройство

Диагностика акантоцитоза

Ваш врач может диагностировать акантоцитоз с помощью анализа крови, называемого мазком периферической крови. Для этого теста требуется свежая кровь, потому что акантоциты иногда ошибочно принимают за другой тип клеток крови, называемый эхиноцитами.

Ваш врач может назначить другие анализы крови, чтобы проверить уровень гормонов щитовидной железы, состояние печени или другие проблемы. Эти тесты обычно зависят от ваших симптомов.

Если у вас есть акантоцитоз вместе с другими мозговыми и мышечными симптомами, ваш врач может также запросить дополнительные анализы. К ним относятся:

  • Компьютерная томография или КТ
  • Магнитно-резонансная томография или МРТ
  • Электроэнцефалограмма, или ЭЭГ
  • Генетическое тестирование

Лечение акантоцитоза

Лечение акантоцитоза зависит от причины. Лечение основного заболевания может помочь в лечении акантоцитоза.

Если у вас анорексия или серьезное недоедание, вы можете обратить вспять акантоцитоз, вылечив расстройство питания и пищевого поведения. Если это вызвано приемом лекарств, прекращение приема лекарств и их замена также могут обратить вспять акантоцитоз.

Если у вас гемолитическая анемия вследствие тяжелой болезни печени, врач может порекомендовать:

  • Переливание крови
  • Плазмаферез
  • Шунт в обход печени называется TIPS
  • Трансплантация печени

Переливание крови не всегда помогает. Эритроциты в донорской крови могут превратиться в акантоциты после того, как попадут в ваше тело. В таких случаях врач может предложить пересадку печени.

Людям с абеталипопротеинемией необходимо дополнять свой рацион витаминами A, D, E, K в больших количествах, чтобы справиться с симптомами. Возможно, вам придется перейти на диету с низким содержанием жиров и ограничить потребление жиров и масел.

Лекарства от нейроакантоцитоза не существует. Лечение включает в себя управление симптомами с помощью различных лекарств или методов лечения. Это могут быть:

  • Противосудорожные препараты
  • Антидепрессанты
  • Успокоительные
  • Ботокс от мышечных спазмов
  • Логопедия
  • Трудотерапия
  • Физиотерапия

Осложнения акантоцитоза

Некоторые состояния являются прогрессирующими и неизлечимыми. Это означает, что со временем они могут ухудшиться. Ваш врач сосредоточится на лечении ваших симптомов.

Акантоцитоз – серьезное осложнение, связанное с тяжелым заболеванием печени. Болезнь печени трудно поддается лечению и может привести к смерти. Пересадка печени может быть лучшим лечением в тяжелых случаях.

Акантоцитоз можно вылечить и обратить вспять, если его основная причина излечима. Обязательно поговорите со своим врачом о том, какие методы лечения доступны для вас.

Рекомендуемые:

Интересные статьи
Что вызывает чрезмерное потоотделение? Первичный и вторичный гипергидроз
Подробнее

Что вызывает чрезмерное потоотделение? Первичный и вторичный гипергидроз

Что такое гипергидроз? Гипергидроз - это чрезмерное потоотделение, которое может иметь или не иметь основную причину. Люди с гипергидрозом потеют до такой степени, что влага может буквально капать с их рук. В норме ваши потовые железы выделяют пот, который выводится на поверхность кожи, когда температура воздуха повышается, у вас поднимается температура, вы занимаетесь спортом или чувствуете тревогу, нервозность или стресс.

Насколько сильное потоотделение является чрезмерным?
Подробнее

Насколько сильное потоотделение является чрезмерным?

Начиная с четвертого класса, София З. Вастлер помнит, как всегда прижимала локти к бокам. Она никогда не хотела поднимать руку в классе, чтобы ответить на вопрос. Чрезмерное потоотделение постоянно оставляло потные кольца под мышками, даже когда не было жарко.

Как поговорить с врачом о повышенной потливости (гипергидрозе)
Подробнее

Как поговорить с врачом о повышенной потливости (гипергидрозе)

Потеть, когда вы нервничаете или вам жарко, – это нормально, но если вы промокаете насквозь через рубашку и носки в конце каждого дня, у вас может быть реальная медицинская проблема, называемая гипергидрозом. Вместо того, чтобы пытаться скрыть сильное потоотделение, обратитесь к врачу.